Klávesové zkratky na tomto webu - základní
Přeskočit hlavičku portálu

Od dětství má svalovou dystrofii, díky elektrokolu teď objeví Krkonoše

  18:40aktualizováno  18:40
„Pořiďte si další dítě,“ vyslechla si před 18 lety Pavlína Holubcová z Vrchlabí, když jejímu tehdy dvouletému synovi lékaři diagnostikovali vzácnou Duchennovu svalovou dystrofii. Přesto se rozhodla se smrtelnou nemocí bojovat. Dnes její organizace End Duchenne pomáhá desítkám stejně nemocných chlapců v celé republice.

Pavlína Holubcová se synem Martinem Petráskem | foto: Tomáš Plecháč

Nemoc, při níž dochází k postupnému ochabování svalů, lékaři u dnes dvacetiletého Martina objevili náhodou při krevních testech. V šesti letech po infekci salmonelou přestal chodit, od té doby je na invalidním vozíku.

„Doktoři nám sdělili hroznou prognózu, ale shodou okolností jsme tenkrát zrovna dostali počítač. Zbortil se nám svět, ale tím, že jsme měli ještě staršího syna, jsme nemohli přestat fungovat. Sedla jsem k internetu a začala hledat informace na zahraničních serverech,“ vzpomíná Pavlína Holubcová.

Fotogalerie

O tomto genetickém onemocnění tehdy u nás nebylo příliš informací, výzkum byl teprve v počátcích. Děti se nedožívaly dospělosti. Přitom jenom díky doporučením, která matka získala z americké pacientské organizace Parent Project, nemusí dnes Martin ležet v nemocnici, ale může být doma se svou rodinou.

Holubcovi díky organizaci také získali kontakty, které Martinovi dokonce zachránily život. Před třemi lety přestal chlapec jíst a lékaři rodinu začali připravovat na nejhorší. Síť vzájemně se podporujících rodičů stejně nemocných dětí však zafungovala a Pavlína Holubcová dostala doporučení na belgického lékaře Michela Toussainta, dnes předního odborníka na nervosvalová onemocnění.

Přiletěl do Prahy, Martinovi nainstaloval speciální dýchací přístroj s náustkem a zachránil mu tak život. Martin se stal prvním pacientem s tímto typem ventilace u nás.

Na elektrokole do Krkonoš

„Pacienti díky tomuto systému nemusí podstoupit tracheostomii, kterou jsme odmítli. Nechtěli jsme čekat na to, až Martinovi selžou dýchací svaly a on ji bude muset podstoupit. Jde o neinvazivní metodu. Pomáhá roztahovat plíce a podporuje dýchání. Martin si dýchá sám a přístroj mu dopomáhá,“ vysvětluje matka.

Plicní ventilace, která se v těchto případech v Česku běžně provádí, je přitom několikanásobně dražší než přístroj, který Martina nejen zachránil, ale umožnil mu i to, co dříve nemohl. Například cestovat a také jezdit na kole.

Díky nadaci Život dětem rodina nedávno získala cyklovozík, který se zapřáhne za kolo. V letošním roce se zapojila do projektu Apache mění život, který pomáhá hendikepovaným lidem, a může využívat elektrokolo. Martin tak objevuje místa v Krkonoších, která dosud nemohl navštívit.

„Doteď jsme ven jezdili jen na vozíku nebo autem. Přes zimu jsme byli většinou doma. Martin je nadšený cyklista, ale vézt dospěláka v cyklovozíku za běžným kolem je opravdu hodně náročné. Nemohli jsme nikam do kopců. Díky elektrokolu Martin poprvé v životě viděl výhled na své rodné město a můžeme dělat velké výlety,“ poznamenává Pavlína Holubcová.

Cílem je změnit systém péče

Martin dokončil Praktickou školu na speciální škole Olgy Havlové v Janských Lázních a dnes se svou matkou objíždí konference po celém světě a pomáhá shánět sponzory pro organizaci End Duchenne.

„Sháníme peníze na pomoc nemocným, naším dlouhodobým cílem je ale změnit systém péče. Není pro nás reálné pořídit všem stejný dýchací systém, jako má Martin. Snažíme se proto změnit vyhlášku a zajistit, aby pacienti měli přístroj hrazený pojišťovnou,“ vysvětluje zakladatelka společnosti End Duchenne.

Dalším problémem je podle ní nedostatek profilovaných lékařů. „Bojujeme o to, aby vzniklo specializované pracoviště s dobrou úrovní alespoň obecně pro nervosvalová onemocnění,“ dodává.

Duchennova svalová dystrofie je přitom nejčastější smrtelné genetické onemocnění, postihuje přibližně jednoho z 3 500 narozených chlapců. U dívek se vyskytuje vzácně, onemocnění způsobuje mutace genu na chromozomu X.
V České republice má tuto diagnózu 300 až 500 pacientů.

„Díky dobré péči, třeba právě i díky včas nasazené ventilaci, se pacienti dnes dožívají čtyřiceti let. Dříve to byla polovina. Cesta existuje, není nutné to hned vzdávat,“ říká optimisticky Pavlína Holubcová. Zároveň však dodává, že bez pomoci nadací a podpory rodin v zahraničí by to nešlo.

Autoři:



Nejčtenější

Žena chce milion za nezdařenou operaci prsu. Porušila léčbu, řekl svědek

Státní znak (ilustrační foto).

Okresní soud v Hradci Králové řeší případ ženy, která žaluje tamní kliniku Sanus za pokaženou plastiku poprsí. Žena...

Vláda zastavila přípravy přehrady Pěčín, proti které se bouřili místní

Vizualizace přehrady Zdobnice - Pěčín, varianta se sypanou hrází.

Vláda pozastavila přípravy na vybudování přehrady Zdobnice-Pěčín v Orlických horách. Projekt nenašel podporu v regionu....



Na obchvatu Jaroměře závisí D11, zatím však nemá povolení ani pozemky

Ostrý provoz na dálnici D11 u Hradce Králové (21.8.2017).

Kolaudace dálnice D11 k Jaroměři je podmíněná stavbou severního obchvatu tohoto města ležícího severně od Hradce...

Spolek se brání dani za sdílení internetu, podle úředníků jde o byznys

Spolek HKFree u Krajského soudu v Hradci Králové (19. 4. 2018)

Krajský soud v Hradci Králové řeší spor ohledně sdílení internetu. Spolek HKFree, který nejen po městě poskytuje svým...

Konkurzy na ředitele jsou zmanipulované, tvrdí šéfové škol i člen komise

Zástupci pětikoalice podepsali memorandum o spolupráci v Královéhradeckém...

V průměru až osm z deseti aktuálních konkurzů na místa ředitelů škol v Královéhradeckém kraji je údajně zmanipulováno....

Další z rubriky

Hostinné i Trutnov budou lákat cyklisty na pumptrack, trať s vlnami

Místostarosta Petr Kesner představuje plány radnice v Hostinném na výstavbu...

Podkrkonošská města chtějí přilákat více cyklistů. V Hostinném mezi vlakovou zastávkou a bývalým továrním komínem pro...

Dvojice mužů se zaměřovala na trezory v podnicích a obchodech

Muži vstupovali do domů pomocí páčidel, zajímali se hlavně o trezory.

Dva muži z Hradecka a Náchodska čelí obvinění ze série vloupání do průmyslových objektů a prodejen. Šli hlavně po...

Žena chce milion za nezdařenou operaci prsu. Porušila léčbu, řekl svědek

Státní znak (ilustrační foto).

Okresní soud v Hradci Králové řeší případ ženy, která žaluje tamní kliniku Sanus za pokaženou plastiku poprsí. Žena...

MIKUPEX TRADE s.r.o.
Rehabilitační ošetřovatel/ka - Praha, od 20 000 Kč výše

MIKUPEX TRADE s.r.o.
Praha, Jihočeský kraj, Jihomoravský kraj, Karlovarský kraj, Královéhradecký kraj, Liberecký kraj, Moravskoslezský kraj, Olomoucký kraj, Pardubický kraj, Plzeňský kraj, Středočeský kraj, Ústecký kraj, Kraj Vysočina, Zlínský kraj
nabízený plat: 20 000 - 20 000 Kč

Najdete na iDNES.cz