Klávesové zkratky na tomto webu - základní
Přeskočit hlavičku portálu

Od dětství má svalovou dystrofii, díky elektrokolu teď objeví Krkonoše

  18:40aktualizováno  18:40
„Pořiďte si další dítě,“ vyslechla si před 18 lety Pavlína Holubcová z Vrchlabí, když jejímu tehdy dvouletému synovi lékaři diagnostikovali vzácnou Duchennovu svalovou dystrofii. Přesto se rozhodla se smrtelnou nemocí bojovat. Dnes její organizace End Duchenne pomáhá desítkám stejně nemocných chlapců v celé republice.

Pavlína Holubcová se synem Martinem Petráskem | foto: Tomáš Plecháč

Nemoc, při níž dochází k postupnému ochabování svalů, lékaři u dnes dvacetiletého Martina objevili náhodou při krevních testech. V šesti letech po infekci salmonelou přestal chodit, od té doby je na invalidním vozíku.

„Doktoři nám sdělili hroznou prognózu, ale shodou okolností jsme tenkrát zrovna dostali počítač. Zbortil se nám svět, ale tím, že jsme měli ještě staršího syna, jsme nemohli přestat fungovat. Sedla jsem k internetu a začala hledat informace na zahraničních serverech,“ vzpomíná Pavlína Holubcová.

Fotogalerie

O tomto genetickém onemocnění tehdy u nás nebylo příliš informací, výzkum byl teprve v počátcích. Děti se nedožívaly dospělosti. Přitom jenom díky doporučením, která matka získala z americké pacientské organizace Parent Project, nemusí dnes Martin ležet v nemocnici, ale může být doma se svou rodinou.

Holubcovi díky organizaci také získali kontakty, které Martinovi dokonce zachránily život. Před třemi lety přestal chlapec jíst a lékaři rodinu začali připravovat na nejhorší. Síť vzájemně se podporujících rodičů stejně nemocných dětí však zafungovala a Pavlína Holubcová dostala doporučení na belgického lékaře Michela Toussainta, dnes předního odborníka na nervosvalová onemocnění.

Přiletěl do Prahy, Martinovi nainstaloval speciální dýchací přístroj s náustkem a zachránil mu tak život. Martin se stal prvním pacientem s tímto typem ventilace u nás.

Na elektrokole do Krkonoš

„Pacienti díky tomuto systému nemusí podstoupit tracheostomii, kterou jsme odmítli. Nechtěli jsme čekat na to, až Martinovi selžou dýchací svaly a on ji bude muset podstoupit. Jde o neinvazivní metodu. Pomáhá roztahovat plíce a podporuje dýchání. Martin si dýchá sám a přístroj mu dopomáhá,“ vysvětluje matka.

Plicní ventilace, která se v těchto případech v Česku běžně provádí, je přitom několikanásobně dražší než přístroj, který Martina nejen zachránil, ale umožnil mu i to, co dříve nemohl. Například cestovat a také jezdit na kole.

Díky nadaci Život dětem rodina nedávno získala cyklovozík, který se zapřáhne za kolo. V letošním roce se zapojila do projektu Apache mění život, který pomáhá hendikepovaným lidem, a může využívat elektrokolo. Martin tak objevuje místa v Krkonoších, která dosud nemohl navštívit.

„Doteď jsme ven jezdili jen na vozíku nebo autem. Přes zimu jsme byli většinou doma. Martin je nadšený cyklista, ale vézt dospěláka v cyklovozíku za běžným kolem je opravdu hodně náročné. Nemohli jsme nikam do kopců. Díky elektrokolu Martin poprvé v životě viděl výhled na své rodné město a můžeme dělat velké výlety,“ poznamenává Pavlína Holubcová.

Cílem je změnit systém péče

Martin dokončil Praktickou školu na speciální škole Olgy Havlové v Janských Lázních a dnes se svou matkou objíždí konference po celém světě a pomáhá shánět sponzory pro organizaci End Duchenne.

„Sháníme peníze na pomoc nemocným, naším dlouhodobým cílem je ale změnit systém péče. Není pro nás reálné pořídit všem stejný dýchací systém, jako má Martin. Snažíme se proto změnit vyhlášku a zajistit, aby pacienti měli přístroj hrazený pojišťovnou,“ vysvětluje zakladatelka společnosti End Duchenne.

Dalším problémem je podle ní nedostatek profilovaných lékařů. „Bojujeme o to, aby vzniklo specializované pracoviště s dobrou úrovní alespoň obecně pro nervosvalová onemocnění,“ dodává.

Duchennova svalová dystrofie je přitom nejčastější smrtelné genetické onemocnění, postihuje přibližně jednoho z 3 500 narozených chlapců. U dívek se vyskytuje vzácně, onemocnění způsobuje mutace genu na chromozomu X.
V České republice má tuto diagnózu 300 až 500 pacientů.

„Díky dobré péči, třeba právě i díky včas nasazené ventilaci, se pacienti dnes dožívají čtyřiceti let. Dříve to byla polovina. Cesta existuje, není nutné to hned vzdávat,“ říká optimisticky Pavlína Holubcová. Zároveň však dodává, že bez pomoci nadací a podpory rodin v zahraničí by to nešlo.

Autoři:

Volby 2018

Volby do obecních zastupitelstev a do Senátu PČR se konají 5. a 6. října. V pátek se volí od 14 do 22 hodin a v sobotu od 8 do 14 hodin.

Komunální volby

Kompletní seznamy kandidátů jednotlivých obcí v Královéhradeckém kraji dle okresů:

Volby do Senátu

V Královéhradeckém kraji proběhnou volby do Senátu PČR v obvodu Náchod. Kandidují: Pavel Bělobrádek, Miroslav Brát, Martin Červíček, Petr Koleta, Soňa Marková, Andrea Pajgerová. Druhé kolo senátních voleb se bude konat 12. a 13. října.



Nejčtenější

Okno zaplněné plyšáky, nohy na přístrojové desce, i tak jezdí kamioňáci

Policejní kontroly nejen kamionů na dálnici D11 u Hradce Králové (19.9.2018).

Dálniční policisté se čím dál častěji setkávají s řidiči kamionů, kteří čelní skla zkrášlují plyšáky, cedulemi nebo...

Žena v autobusu kárala mladíka kvůli nadávkám, venku ji zbil obuškem

Policie zabavila na srazu neonacistů v Přerově boxer a teleskopický obušek. (1....

Devatenáctiletý mladík napadl na autobusové zastávce v Broumově na Náchodsku 42letou ženu, která ho chvíli předtím ve...



Lezci umyli protestní vzkaz na Milencích, nestojí o spor s ochranáři

Horolezci smyli nápis na skále Milenci v Adršpachu (17.9.2018).

Trojice horolezců smyla protestní nápis ze skalního útvaru Milenci v Adršpachu na Náchodsku. Nakonec stačila jen voda,...

Manželé hlásili střelbu do pergoly, tu ale zřejmě poškodil meteorit

Kamínky, které 21. srpna 2018 proletěly pergolou na Hradecku, zřejmě jde o...

Pád malého předmětu do pergoly u rodinného domu v Čistěvsi na Královéhradecku vystrašil manžele, kteří právě pod...

Přes 500 kubíků betonu nalili do mostu na jeden zátah, musí být beze spár

Stavbaři betonovali mostovku na novém přemostění Orlice ve Svinarech...

Stavba nového mostu ve Svinarech na okraji Hradce Králové má za sebou klíčovou část. Na začátku týdne stavbaři...

Další z rubriky

Místo Tepny vznikne v centru Náchoda nová čtvrť, podobu určí soutěž

Vyklizené pozemky po bývalé Tepně v Náchodě.

Namísto původně plánovaného rozlehlého obchodního centra může vyrůst přímo v centru Náchoda úplně nová čtvrť. O tom,...

Chci třetinu hlasů a křeslo hradecké primátorky, říká Monika Štayrová

Lídryně ANO v komunálních volbách v Hradci Králové Monika Štayrová.

Osmnáct starostů, šest primátorů, avšak ženu coby šéfku radnice Hradec Králové dosud neměl. Změnit si to troufá...

Propuštěný vězeň ani nedojel domů, kvůli výtržnostem a vloupání zase sedí

Věznice ve Valdicích

Jen několik hodin vydržel na svobodě 33letý recidivista, kterého v polovině srpna propustili z věznice ve Valdicích na...

Najdete na iDNES.cz